Norte de Santander, 28 de febrero de 2025

El Instituto Departamental de Salud de Norte de Santander (IDS) se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas/Raras, ratificando su compromiso con la formulación y ejecución de acciones que promuevan la atención integral de los pacientes y sus familias, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y fomentar su inclusión y participación social en el departamento.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general y, debido a su baja prevalencia, presentan retos significativos en el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención especializada. Muchas de estas enfermedades tienen origen genético, mientras que otras pueden ser producto de factores ambientales, autoinmunitarios o infecciosos. En Colombia, según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011, se considera que una enfermedad huérfana es crónicamente debilitante, grave y con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.

En Norte de Santander, con corte a diciembre de 2024, se han reportado 311 personas con diagnóstico confirmado de alguna enfermedad huérfana o rara, siendo enfermedad de Von Wollebrand, Von Wollebrand adquirida y distrofia muscular congénita frecuentes en la región.

Retos de los pacientes con enfermedades raras

Las personas que padecen estas condiciones enfrentan diversas dificultades, tales como:

• Retrasos en el diagnóstico o diagnósticos erróneos.
• Opciones de tratamiento limitadas o inexistentes.
• Escasa investigación sobre su enfermedad.
• Dificultad para acceder a médicos o centros de salud especializados.
• Altos costos en tratamientos y medicamentos.
• Falta de información y sensibilización sobre la enfermedad en la sociedad.
• Sensación de aislamiento social.

Acciones del IDS en favor de las personas con enfermedades huérfanas

A través del Programa Vida Saludable y Condiciones No Transmisibles (VSCNT), el IDS ha implementado diversas estrategias para fortalecer la atención de las personas con enfermedades raras en el departamento. Entre ellas se destacan:

• Creación y conformación de la Mesa Departamental de Enfermedades Huérfanas/Raras.
• Seguimiento y monitoreo de casos notificados a través de SIVIGILA.
• Realización de mesas de trabajo interinstitucionales para garantizar la inclusión de estos pacientes en el sistema de salud y su acceso a tratamientos adecuados.
• Capacitación especializada a profesionales de la salud para mejorar la detección y atención de estas enfermedades.
• Gestión del acceso a medicamentos huérfanos, de alto costo y baja disponibilidad.
• Campañas de concientización y educación para aumentar el conocimiento y la detección temprana de estas enfermedades.
• Coordinación con EAPB e IPS para garantizar tratamientos oportunos y de calidad.
• Análisis periódico de la situación de los casos notificados en el departamento.

Retos y compromiso del IDS

A pesar de los avances logrados, persisten grandes desafíos en la atención de las enfermedades huérfanas, como el diagnóstico tardío, la falta de investigación y especialización, los altos costos de tratamientos y medicamentos, y el acceso limitado a atención médica especializada.

El IDS reafirma su compromiso con la promoción de la sensibilización, la investigación y el fortalecimiento de las redes de apoyo, con el fin de garantizar mejores condiciones de vida para las personas con enfermedades huérfanas y sus familias.

Mensaje del director del IDS, Fernando Augusto Álvarez García

“Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, quiero expresar mi reconocimiento y solidaridad con todas las personas que enfrentan estas condiciones y con sus familias, quienes día a día luchan con valentía ante los múltiples desafíos que esto representa. Esta fecha nos invita a reflexionar sobre la importancia de garantizar diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y un acompañamiento integral para mejorar su calidad de vida.

Desde el Instituto Departamental de Salud de Norte de Santander seguimos comprometidos en la formulación e implementación de estrategias que fortalezcan la atención y visibilización de las enfermedades huérfanas, promoviendo la inclusión y el acceso equitativo a los servicios de salud.

Hacemos un llamado a toda la sociedad para que se una a esta causa, sensibilizándose y apoyando iniciativas que permitan brindar esperanza y bienestar a quienes padecen estas enfermedades. Unidos, podemos hacer la diferencia y construir un futuro más inclusivo para todos.”

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